Despre Proiectul Genomului Uman

După descoperirea epocală în 1953 a structurii ADN-ului de către Watson şi Crick, între 1977 şi 1982 se descifrează secvenţializarea bacteriofagului FX174, a virusului SV40 şi a mitocondriei umane, sugerându-se astfel posibilitatea asamblării de secvenţe mici ale AND în genomuri complexe şi complete;s-a deschis totodată perspectiva cartografierii întregului genom uman.

Ambiţiosul megaobiectiv reprezentat de descifrarea genomului, obiectiv conturat încă în 1984 cu ocazia unui workshop sponsorizat de Departamentul pentru Energie al USA, a demarat practic în 1990, sub genericul HUMAN GENOMIC PROJECT (HGP), urmând a se desfăşura pe o perioadă de circa 15 ani sub coordonarea National Center for Human Genom Research cu un buget estimat iniţial la 3 miliarde de dolari.

Au fost create modele animale de boli ereditare care, graţie tehnicilor de transgeneză şi recombinare omologă, urmată de analiza lor genetică, embriologică şi fiziologică, s-au extrapolat la om. Acest tip de modele animale pot fi folosite de asemeni pentru evaluarea eficienţei terapeutice a noilor droguri sintetizate şi propuse de către cercetarea farmaceutică.

Astfel, la aproape 40 de ani de la descoperirea structurii ADN de către Watson şi Crick, în februarie 2001 au fost publicate rezultatele obţinute în descifrarea genomului uman atât de către INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM (consortium multinaţional ce reunea circa 20 de laboratoare de vârf din U.S.A., Farnţa, Germania, Japonia, China, Rusia), cât şi de către compania farmaceutică CELERA GENOMICS, competiţia între aceste două iniţiative - publică şi privată - decurgând în condiţii de fair-play.

Cartografierea a impus crearea unor bănci de ADN şi constituirea de cromozomi artificiali bacterieni (BAC) sau de levuri (YAC) de către International Human Genome Sequencing Consortium.

Proiectul genomului uman se bazează pe presupunerea că informaţia conţinută în genom va permite diagnosticarea unui număr mai mare de boli genetice "in utero" sau chiar înainte; aceasta ne va permite să luăm decizii înainte de procreere.